全世界的唐氏综合征的患者都长得几乎一模一样，他们的共同特点起源于第21对染色体比正常人多。正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，叫“21三体”。多出来的这个染色体会影响胎儿的大脑及身体的发育，因而引起一系列的智力及身体功能障碍。

唐氏综合征的患者的智商（IQ）一般低于正常，有的明显低于正常。

唐氏综合征的外貌特征

• 面部：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，耳朵小，舌肥大且常伸出口外，流涎多。
• 身体：身材矮小，头围小于正常。脖子奇短、皮肤宽松。出牙延迟。头发细软而较少。前囟闭合晚。四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手及脚小，小手指向内弯曲，常见通贯掌纹，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

唐氏综合征的发病率及高危因素

全世界的发病率很近似，为1/700-1/2000。孕妇年龄大于35岁为最重要的高危因素。

唐氏综合征的诊断

• 产前诊断：羊水穿刺为最常用的检查方式，一般建议高危孕妇在16-20孕周进行。该检查虽然敏感度高但不能百分之百地排除唐氏综合征。
• 产后诊断：直接取婴儿的染色体进行分析。

唐氏综合征的健康问题

唐氏综合征的患者除了智力低下及发育落后外还有以下常见的健康问题：

• 听力障碍
• 睡眠呼吸暂停
• 反复得中耳炎
• 先天性心脏病
• 白血病高发
• 眼睛疾病如斜视等
• 甲状腺功能低下等等

唐氏综合征的治疗

唐氏综合征是个一生都无法改变的疾病，无法治疗或治愈。我们能做的就是帮助孩子及训练孩子掌握生活的技能，尽量使他们能有独立生活的能力。还要注意监测其他健康问题，及早发现及及早治疗。